PKU (FENİLKETONÜRİ)
PKU (FENİLKETONÜRİ) hastalığı olan çocuklarımız ve aileleri ile bir araya gelip yeni yıl partisi düzenlendi. Çocuklara özel menü hazırlanarak, başkan Serdar AKSOY ile beraber pasta kesildi. Etkinliğe katılan fasıl grubu çocukların daha iyi vakit geçirmesini sağlandı.

Fenilketonüri (PKU) Nedir?

  Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Fenilketonüri olarak  doğan çocuklar, fenilalanin aminoasidini başka bir aminoasit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu bireylerde yetersiz düzeyde salgılanmaktadır. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili bireylerde besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Fenilketonüri  yenidoğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.

Fenilketonüri anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun fenilketonüri olması için hem anne hem de babanın fenilketonüri taşıyıcısı olması gerekir.  Taşıyıcı anne ve babadan fenilketonürili çocuk olma riski %25'tir. Türkiye fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 3.000 - 4.500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir.

EĞİTİM

Yenidoğan döneminde tanı konmuş ve tedavisi başlanmış ve başarıyla sürdürülmüş PKU'lu çocuğun, yaşıtları gibi, zamanında normal ilköğretime başlayabilme, orta ve yüksek öğretime gidebilme, okuyarak meslek sahibi olabilme şansı vardır. Tanısı geç konmuş ya da iyi tedavi edilmemiş çocuklar uzun süre özel eğitim görerek kendilerine uygun okula hazırlanırlar. Normal ilkokulu başarabilecek çocuklar kaynaştırma eğitimi çerçevesinde ilköğretim okullarına gönderilirler.